Кариотипирование

Кариотипом принято называть индивидуальный хромосомный набор человека. Анализ кариотипа осуществляется в современных лабораториях как взрослым, так и детям. Поскольку в зависимости от фазы цикла внешний вид хромосом меняется в существенных пределах, для проведения микроскопирования хромосом выбирают метафазу митоза, когда молекулы ДНК имеют вид палочковидных структур.

В ЦМД изучение кариотипа человека осуществляется при помощи светового микроскопа.

Особенности проведения исследования

Кариотипирование представляет собой процесс изучения внешнего вида хромосом и их систематизацию. Фотографии хромосом, сделанные при помощи современного оборудования, тщательно изучаются, хромосомы нумеруются в зависимости от размеров. Это лабораторное исследование не относится к категории рутинных, поэтому важнейшими условиями его объективности являются высокоточное оборудование и огромный практический опыт выполняющего данное исследование специалиста.

Подготовка к сдаче материала

Биологическим материалом для проведения данного лабораторного исследования является кровь человека. Перед забором материала, который осуществляется непосредственно в месте проведения исследования, важно соблюдать следующие правила:

• полностью исключить воздействие негативных внешних факторов на организм человека за сутки до взятия материала;
• свести к минимуму психические и физические перегрузки перед проведением исследования.

Особенности проведения кариотипирования

Данное цитогенетическое исследование может осуществляться в нескольких вариантах. При проведении анализа без изучения аберраций полученный результат описывает генетический набор индивидуума, даёт точное представление о количестве и качестве хромосом, а также позволяет выявить серьёзные изменения в их структуре.

Для изучения изменений в хромосомах, которые произошли в течение жизни человека, необходимо осуществить анализ кариотипа с аберрациями.

Анализ крови на кариотип у ребенка может быть показан в следующих клинических ситуациях:

• для выявления генетических аномалий;
• для исключения наследственных патологий;
• для ранней диагностики патологических состояний, возникающих вследствие нарушения количества и структуры хромосом.

Отягощенная наследственность и наличие другого ребёнка в семье, которому был поставлен диагноз хромосомного заболевания, являются теми причинами, по которым родители проводят данное лабораторное исследование.